Relatos Clínicos como Ferramenta para o Avanço da Medicina Personalizada: Isso é real?

Resumo

A medicina personalizada reconhece que as doenças se manifestam e respondem ao tratamento de forma diferente em cada paciente. Embora grandes ensaios clínicos forneçam evidências gerais, frequentemente deixam de captar a variabilidade do mundo real. Os relatos de caso, historicamente considerados evidência de baixo nível, são fundamentais para documentar doenças raras, apresentações atípicas e respostas terapêuticas únicas que orientam o cuidado individualizado. Historicamente, relatos de caso levaram a importantes descobertas, abraçando a variabilidade para revelar novos mecanismos. Em doenças raras, cada relato pode funcionar como um estudo “N-of-1”, enquanto em condições comuns ajudam a identificar padrões incomuns, reduzir diagnósticos incorretos e definir subgrupos que necessitam de manejo personalizado. Também registram respondedores excepcionais, não respondedores e efeitos adversos raros, impulsionando a farmacogenômica. Apesar do seu valor, enfrentam desafios como privacidade do paciente, viés de publicação e qualidade inconsistente, o que exige consentimento robusto e adesão às diretrizes CARE. A futura integração em bancos de dados pesquisáveis e análise por IA pode ampliar seu impacto, confirmando que os relatos de caso permanecem centrais na era da medicina de precisão.