Deleção Intersticial 6q21.31q23.3: Um Raro Diagnóstico Pré-natal
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Resumo
Deleções intersticiais na região proximal do braço longo do cromossomo 6 são achados raros, com poucos casos descritos na literatura. A gravidade da condição, bem como os sinais e sintomas, dependem do tamanho e da localização da deleção e dos genes envolvidos. Esses casos são geralmente diagnosticados em crianças ou adultos que apresentam diversos sinais e sintomas, como deficiência intelectual, atraso no desenvolvimento, retardo do crescimento, anomalias cardíacas e características dismórficas. O diagnóstico em nível pré-natal é ainda mais raro. Apresentamos o caso de uma gestante de 29 anos submetida à biópsia de vilosidades coriônicas devido à translucência nucal acima do percentil 99. A Hibridização Genômica Comparativa em Array revelou uma deleção intersticial patogênica do cromossomo 6 em 6q22.31q23.3, envolvendo o gene EYA4.
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