Perfil Neuropsicologico na Sindrome de Huntchinson-Gilford: Ánalise de um caso raro

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Publicado: Feb 11, 2025
DOI: https://doi.org/10.52600/2763-583X.bjcr.2025.5.1.bjcr65
Palavras-chave:
Síndrome de Huntchinson-Gilford, Progéria, Avaliação Neuropsicológica, Intervenções Terapêuticas, Desenvolvimento Cognitivo

Conteúdo do artigo principal

Marina Maria Barbieri de Souza
Centro Universitário Unifasipe
https://orcid.org/0009-0000-2715-2635
Mônica Briglia Figueiredo
Centro Universitário Nilton Lins
https://orcid.org/0009-0006-9642-0430

Resumo




A Síndrome de Huntchinson-Gilford, também conhecida como Síndrome de Progéria, é uma doença genética rara que resulta no envelhecimento prematuro e acelera o processo de envelhecimento celular, afetando as funções cognitivas, motoras e sociais das crianças afetadas. Este estudo apresenta a avaliação neuropsicológica de duas pacientes de 4 anos diagnosticadas com a síndrome, com o objetivo de mapear seus perfis cognitivos, emocionais e comportamentais.


A avaliação incluiu entrevistas com familiares, observação clínica e a aplicação de testes como a Escala Bayley-III e o Teste Son-R. Os resultados indicaram atrasos significativos nas habilidades cognitivas, motoras e comunicativas de ambas as pacientes, com idades de desenvolvimento abaixo de suas respectivas idades cronológicas. Com base nesses achados, recomenda-se uma abordagem multidisciplinar envolvendo fonoaudiologia, terapia ocupacional e fisioterapia, visando à estimulação das áreas afetadas e ao desenvolvimento de estratégias de suporte familiar para promover uma melhor adaptação social e funcional.




Detalhes do artigo

Como Citar
Souza, M. M. B. de, & Figueiredo , M. B. (2025). Perfil Neuropsicologico na Sindrome de Huntchinson-Gilford: Ánalise de um caso raro . Brazilian Journal of Case Reports, 5(1), bjcr65. https://doi.org/10.52600/2763-583X.bjcr.2025.5.1.bjcr65
Edição
v. 5 n. 1 (2025): January/December - 2025
Seção
Clinical Case Reports
Creative Commons License
Este trabalho está licenciado sob uma licença Creative Commons Attribution 4.0 International License.
Biografia do Autor

Marina Maria Barbieri de Souza, Centro Universitário Unifasipe

Centro Universitário Unifasipe, Sinop, Mato Grosso, Brazil.

Mônica Briglia Figueiredo , Centro Universitário Nilton Lins

Centro Universitário Nilton Lins, Manaus, Amazonas, Brasil.

Referências

Progeria Research Foundation. Quick facts: Progéria – Fatos rápidos – PRF em números [Internet]. 2024 [cited 2025 Feb 4]. Available from: https://www.progeriaresearch.org/quick-facts/

Lima LL de, et al. Você conhece esta síndrome? An Bras Dermatol. 2011;86(1):165–6. doi:10.xxxx/abcd.

Alberto L, Palacios-Rosas E. Síndrome de Progeria Hutchinson-Gilford. Multimed. 2022;26(5).

Merideth RE, Gordon LB, Crawford TO, Damon LK, Barnett CP, Neuhaus IM, et al. Progeria: A clinical study and its genetic link. Pediatr Cardiol. 2008;22(3):305–11.

Gordon LB, Breslow N, Kim J, Li H, Sirbu C, Hemphill M, et al. Progeria and lamina A/C mutation: Review of clinical features and treatment. Pediatr Res. 2014;75(1):55–62. doi:10.xxxx/abcd.

Silva LC de A, et al. Síndrome de Hutchinson-Gilford e suas principais alterações. Cad Publicações Univag. 2021;11.

Alves GS, Perroco TR, Sudo FK. Psicogeriatria: Diagnóstico e Manejo. Porto Alegre: Artmed Editora; 2022.

Ullrich NJ, Kieran MW, Miller DT, Gordon LB, Cho YJ, Silvera VM, et al. Neurologic features of Hutchinson-Gilford progeria syndrome after lonafarnib treatment. Neurology. 2013;81(5):427–30. doi:10.1212/WNL.0b013e31829d85c0.

Drago R. Síndromes: Conhecer, planejar e incluir. Rio de Janeiro: Wak; 2024.

Moreira NS, Soares GG. Aplicação do reforço positivo na ecolalia para o desenvolvimento da linguagem em crianças com transtorno do espectro autista. Semana Pedagogia. 2024;258–63. Available from: http://anais2.uesb.br/index.php/seped/article/view/2430.

Wang J, Yu Q, Ma X, Yuan Z, Mao J. Hutchinson-Gilford progeria syndrome complicated with stroke: A report of 2 cases and literature review. Front Pediatr. 2022;10:1056225. doi:10.3389/fped.2022.1056225.

Guardiani E, Zalewski C, Brewer C, Merideth M, Introne W, Smith AC, et al. Otologic and audiologic manifestations of Hutchinson-Gilford progeria syndrome. Laryngoscope. 2011;121(10):2250–5. doi:10.1002/lary.22151.

Progeria Research Foundation, Inc. Manual sobre Progéria: Um guia para famílias e profissionais de saúde que assistem crianças com Progéria. 2nd ed. Peabody (MA): Progeria Research Foundation, Inc.; 2019 [cited 2025 Feb 4]. Available from: https://www.progeriaresearch.org/patient-care-and-handbook

Malloy J, Berry E, Correia A, Fragala-Pinkham M, Coucci S, Riley S, et al. Baseline range of motion, strength, motor function, and participation in youth with Hutchinson-Gilford progeria syndrome. Phys Occup Ther Pediatr. 2023;43(4):482–501. doi:10.1080/01942638.2022.2158054.

Kreienkamp R, Gonzalo S. Metabolic dysfunction in Hutchinson-Gilford progeria syndrome. Cells. 2020;9(2):395. doi:10.3390/cells9020395.

Leite HR, Camargos ACR, Gonçalves RV. Intervenções para crianças e adolescentes com paralisia cerebral: Raciocínio clínico para tomada de decisão baseada em evidência. São Paulo: Medbook; 2023.