NEUROFIBROMATOSE TIPO II: RELATO DE CASO - Freitas, Ana Bárbara Maciel de; Veras, Pedro Jesse Lima; Morais, Hannah Gil de Farias; Barros, Joyce Magalhães de (Brazilian Journal of Case Reports, 2023)
INTRODUÇÃO: A Neurofibromatose tipo II (NF2) é uma sindrome autossômica dominante, causada pela mutaçãodo gene NF2 no cromossomo 22, que resulta na disfunção da codificação da proteína merlina. Esta doença pode ter uma expressões patológicas variadas, necessitando de uma atenção multidisciplinar melhorando os resultados dos tratamentos. O diagnóstico é realizado por meio de ligações genéticas, considerando o risco genético do histórico familiar e na análise clínico-patológica. Em média 50% pacientes podem apresentar schwannomas cutâneos, manchas café com leite, problemas oftalmologicos e auditivos, déficits neurológicos. RELATO DE CASO Paciente, gênero feminino, 26 anos, leucoderma, compareceu a Clínica Odontológica da Universidade Ateneu, após encaminhamento, para a diagnóstico de uma lesão na região lingual. A paciente apresentava queixas de dor ao deglutir, hipersensibilidade nas papilas linguais e xerostomia. Clínicamente, apresentava tumores na região escapular, dedos e na região de cabeça e na face. No exame intrabucal, foi observado papilas linguais hiperplásicas, com tamanho assimétrico e hipomolidade. Observou se, também hiperplasia gengival medicamentosa. Foi realizada a prescrição de hidratantes como dexpantanol e lubrificantes orais e retorno com três meses para acompanhamento, porém a paciente veio à óbito por complicações neurais. Filha da paciente citada, também é acompanhada no serviço odontológico da Universidade Ateneu por apresentar lesão no ápice da língua, porém sem sintomatologia. Já está em invetigação genética para diagnóstico. DISCUSSÃO: O acompanhamento de de pacientes portadores da NF2 pode miminuir os impactos físicos e funcionais que a patologia pode causar. O tratamento consiste em solucionar sintomas que venham a surgir e prevenindo complicações. CONCLUSÃO: A contribuição multiprofissional é importante para garantir uma melhora na qualidade de vida desses pacientes e aumento sua sobrevida.